منتدى الخليج - من الامراض النادرة مرض جوشير

حقائق وارشادات عن مرض جوشير

قد تكون اصابة طفل لك او قريب او صديق بمرض جوشير هي المرة الاولى التي تسمع بها عن هذا المرض والذي يعتبر من الامراض النادرة في العالم ، والتي لم تسترعي انتباه الكثير من العاملين في الامور الصحية بسبب قلة المعلومات المتوفرة عنه .
وقد تغير الامر في العقود الثلاثة الاخيرة من القرن العشرين ، حيث بدأت جوانب هذا المرض بالظهور واصبح هذا المرض الوراثي/العظمي/ الدموي مجالا للدراسة والابحاث ، ورافق ذلك تطور واضح في الدواء المستعمل والذي بسببه امكن السيطرة على الاعراض الرئيسية للمرض.
أن المعلومات المتوفرة في الوقت الحاضر تمكن المصابين وعائلتهم واصدقائهم من الالمام بسببه ومن مناقشة اسبابه وكيفية الاصابة به والتعايش معه والسيطرة على اعراضه السريرية ومعرفة العلاج المتاح واهميته .

*ما هو مرض جوشير ؟؟؟

ينتشر هذا المرض في كافة ارجاء العالم وتبلغ نسبة الاصابة به 1 في كل اربعين الف او ستين الف شخص ، وهكذا يكون عدد المصابين به حوالي عشرة الاف مريض في كل انحاء العالم . ويشبه هذا العدد عدد المصابين بمرض الناعور( الهيموفيليا) . ويشكل مرض جوشير اكثر مرض في مجموعة الامراض التي تدعى الامراض الناتجة عن سوء التخزين في الاجسام الحالة بالخلية . والذي ينتج عنه زيادة في الشحومات او المواد السكرية في الاجسام الحالة بالخلية (لايزوسومز) .
سمي المرض بجوشير نسبة إلى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنسب جوشير الذي وصف المرض لاول مرة عام 1882 ، عند مريض يعاني من كبر في حجم الكبد والطحال . وفي عام 1924 استطاع طبيب الماني عزل مواد شحمية من طحال المرضى المصابين بهذا المرض .
وبعد عشر سنوات استطاع طبيب فرنسي التعرف على هذه المواد الشحمية على انها (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) والتي وجدت في جدار الكريات الحمراء والبيضاء .
بين الدكتور(روسكو برادي) ومجموعته في المؤسسة الطبية الوطنية الاميركية في عام 1965 أن تراكم (جلوكوسيريبروسايد glucocerebroside) ناتج عن قصور في توفر الخميرة (جلوكوسيريبروسيديسglucocerebrosidase) وهذا مما ادى إلى اكتشاف العلاج الوحيد المتوفر في الوقت الحاضر للتعامل مع هذه الخلايا،وهذه الطريقة العلاجية تسمى العلاج بتوفير الخمائر المفقودة (enzyme replacement therapy –ERT) والتي تؤدي إلى الاقلال من الاعراض الصعبة في مرض جوشير
منقــــــــــــــــــــــــــــــــــول