المتلازمات المترافقة مع نقص سمع

 

المتلازمات المترافقة مع نقص سمع

المتلازمات المترافقة مع نقص سمع
التناذرات (المتلازمات) المترافقة مع نقص سمع
Syndromes Associated with Hearing Loss

اعداد الدكتور ربيع حرب
باشراف الاستاذ الدكتور محمد سامرالبريدي





WEDMAN SPRANGER Syndrome




(عسرة التصنع الفقارية - المشاشية الخلقية)


o نقص سمع حسي عصبي 30% Sensoneural Hearing Loss.
o قصر في النهايات وتشوه في الفخذ.
o نقص المقوية العضلية.
o قصر الجذع مع مشية البطة.
o تأخر مشي حتى الأسبوع الثلاثين.
o قصر بصر شديد Severe Myopia وقد يحدث انفصال شبكية.
o انشقاق قبة الحنك 40% Cleftpalate.



AMALRIC Syndrome


o اعتلال ظهارة حبيبي تصبغي بقعي Granular macular epitheliopathy.
o نقص سمع حسي عصبي.
o التناذر ربما يكون وراثي أو مكتسب بعد إصابة ولادية بالحصبة الألمانية.



BARANY Syndrome


o صداع قفوي Back Headache.
o صمم متناوب في الجهة الموافقة (يتخلله فترات يكون فيها السمع طبيعياً).
o دوار وطنين Vertigo, Tinnitus.
o يمكن تصحيح هذا التناذر بالرأرأة المثارة Induced Nystagmus.



BONNIER Syndrome


o يعود هذا التناذر إلى إصابة نواة دايتر واتصالاتها.
o اضطرابات بصرية OcularDisturbances.
o شلل مطابقة Paralysis ofAccommodation ، رأرأة Nystagmus ، شفع Diplopia.
o صمم Deafness ، غثيان Nausea، عطش Thirst، قمه Anorexia.
o بعض الأعراض الناتجة عن إصابة المراكز المبهمية Vagal Centers ، والأعصاب القحفية (8-9-10-11) والنواة الدهليزية الجانبية.
o يمكن أن يحرض داء منير MENIEREdisease.



BRANCHI0 – OTO – RENAL syndrome



(المتلازمة الكلوية الأذنية الغلصومية)



هي عبارة عن اضطراب وراثي جسمي يتصف بإصابة الأذن الوسطى والظاهرة والداخلية مترافقة مع تشوهات في الأنسجة أمام الأذن Preaucular Tissues وفي الأثلام الغلصومية Branchial Clefts. مع درجات مختلفة من سوء التصنع الكلوي يضم العديد من الأعراض التالية:
o نقص سمع مختلط أو توصيلي MIXED orCONDUCTIVE hearing Loss.
o صيوان بشكل الفنجان CUP SHAPED PINNAE منقلب إلى الأمام مع شقوق ثنائية الجانب أمام الأذن.
o شقوق أو نواسير ثنائية الجانب.
o سوء تصنع كلوي RENALDYSPLASIA.




COGAN syndrome


o يضم هذا التناذر التهاب قرنية خلالي غير إفرنجي Non Syphilitic interstitial keratitis.
o أعراض سمعية دهليزية Vestibuloauditorysymptoms.
o التهاب القرنية الخلالي يؤدي إلى نقص سريع في القدرة البصرية.
o تضم الأعراض دوار شديد انتيابي مترافق مع طنين Tinnitus ، رأرأة فجائية Spontaneous Nystagmus، رنح Ataxia، ونقص سمع حسي عصبي متقدم Progressive Sensoneural Hearing Loss ، يتخلل ذلك حالات من الهوادة Remission والاشتداد Exacerbation.
o قد يكون هذا التناذر متعلقاً بالتهاب ما حول الشريان العقدي Periarteritis nodosa.
o يظهر التشريح المرضي ضمور في العقدة الحلزونية مع وذمة في غشاء القوقعة والقنوات نصف الدائرية SemicircularCanals مترافق بالتهاب في الرباط الحلزوني Spiral ligament.




DIDMOAD Syndrome


o ينتقل هذا التناذر بصفة وراثية جسمية مقهورة ويضم: بيلة تفهة DI ، سكري DM ، ضمور بصري OA، وصمم D.
o السكري عادة هو من النوع الشبابي المتعلق بالأنسولين juvenile قد تحدث البيلة التفهة في أي وقت وهي حساسة للـ Vosopressine تشير إلى ضمور في خلايا الوطاء Hypothalamus أو السبيل النخامي البصري العلوي Supraoptico Hypophiseal tract.
o نقص السمع يكون في هذه الحالة حسي عصبي متقدم ويصيب أولاً الترددات العالية Higher Tones.
o الأذيات البولية تتراوح من المثانة اللا إرتخائية حتى الاستسقاء الكلوي والحالبي Hydronephrosis, Hydroureter.




18Q Syndrome


o يشمل هذا التناذر تأخراً في التطور الروحي الحركي: Psychomotor retardation.
o نقص مقوية Hypotonia – قامة قصيرة short stature – صغر في الرأس Microcephaly – نصف وجه ناقص التصنعHypoplastic midface - غضة موقية Epicanthus.
o أذيات عينية Ophtalmologicabnormalities – انشقاق في قبة الحنك Cleft Palate.
o إصابة قلبية ولادية Congenital heartdisease – تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities of the genitalia - أصابع مستدقة Tapered Fingers.
o نقص سمع توصيلي Conductive hearingLoss.




FOVILLE Syndrome


o شلل وجهي Facial paralysis.
o شلل في الرؤية المتوافقة Conjugategaze.
o فالج هرمي في الجانب المقابل Contralateral pyramidal hemiplegia.
o طنين Tinnitus ، صمم ودوار Deafness and vertigo.
o إصابة في تحت النويات Infranuclearinvolvement.
o نقص في التذوق في الثلثين الأماميين من اللسان Loss of taste.
o نقص في الإفرازات اللعابية Salivary والدمعية Lacrimal مع إصابة العصب المتوسط Nervus intermedius.


HANHART Syndrome



هذا التناذر هو أحد أنواع سوء التشكل الوجهي Facial dysmorphia مما يؤدي إلى:
o مظهر العصفور Bird like profile بسبب صغر الفك السفلي Micrognathia ويضم:
o أسنان خلفية التوضع Opishodontia.
o تشوه أطراف Peromelia.
o نقص نمو Small growth.
o نقص سمع توصيلي بسبب سوء التشكل الغلصمي.
o تشوهات في اللسان مع صغر في الحنك Smalljaw.
o نقص في الأطراف أحياناً.
o وتكون نسبة الذكاء طبيعية Normalintelligence.



Large Vestibular Aqueduct syndrome



(تناذر القناة المائية الدهليزية الواسعة)



القناة المائية الدهليزية الواسعة كتشوه معزول تترافق مع نقص سمع حسي عصبي وهو أكثر حدوثاً في الطفولة ولكن في هذا التناذر يكون الجزء الخشن Rugose portion من كيس اللمف الداخلي Endolymphatic sac هو أيضاً متوسع. المداخلات على كيس اللمف الباطن لتصحيح نقص السمع عادة غير ناجحة.



SCHAFER Syndrome
تأخر عقلي وراثي Hereditary mentalRetardation.

نقص سمع حسي عصبي Sensoneural Hearingloss.

بيلة دموية Hematuria.

صرع Epilepsy.

نقص في Proline oxidase.

TROTTER Syndrome
ألم عصبي فكي سفلي Neuralgia.

نقص سمع توصيلي Conductive hearingloss.

حصار في قناة أوستاش Eustashian tubeBlockage.

وذمة أمام الأذن Preauricular edema بسبب غزو مصنع في جيب مورغاني.

شلل متوافق Ipsilateral Akinesia في الحنك الرخو.

ضزز Trismus.

NANSE Syndrome


تناذر وراثي يصيب الذكور، فقط ويضم:
إصابة أذن وسطى وباطنة Medial and Inner EarInvolvement.

تصلب ركابة.

إصابة دهليزية VestibularAbnormalities.

صمم Deafness وبكم.

FORNEY Syndrome


· جسمي قاهر Autosomal dominant.
داء الشامات Lentigines.

قصور تاجي Mitralinsufficiency.

تشوهات هيكلية Skeletalmalformations.

نقص سمع توصيلي Conductive hearingloss.

LENTIGINES Syndrome
جسمي قاهر Autosomaldominant.

بقع بنية على الجلد تبدأ بعمر السنتين Brown Spots.

زيادة في سعة الأبعاد في العين Ocular hypertelorism.

تضيق رئوي Pulmonary stenosis.

تشوهات في الأعضاء التناسلية Abnormalities ofgenitalia.

تأخر نمو Retardedgrowth.

نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearingloss

PIEBALDNESS Syndrome



(تناذر الجلد المرقط)
وراثي مرتبط بالجنس Sex linked أو جسمي مقهور Autosomal.

قزحية زرقاء Blue irides.

تصبغات شبكية دقيقة Fine retinalpigmentation.

نقص تصبغ الفروة Scalp والشعر Hair والوجه.

مناطق ناقصة التصبغ على الأطراف والجذع.

نقص سمع حسي عصبي.

HAND-HEARING Syndrome
وراثي جسمي مسيطر

انعطاف تقفعي ولادي Congenital flexioncontracture في الأصابع وإبهام القدم Toe.

نقص سمع حسي عصبي.

MARFAN Syndrome
(أصابع عنكبوتية Arachnodactyly ، عدسة هاجرة Ectopia lentis ، صمم (Deafness.

جسمي قاهر.

شخص نحيل وطويل مع أصابع عنكبوتية طويلة.

صدر حمامي Pigeon breast.

جنف Scoliosis.

أصابع قدم بشكل المطرقة Hammertoes.

نقص سمع مختلط.

PIERRE ROBIN Syndrome
جسمي قاهر ذو نفوذية متغايرة.

يحدث في حوالي 1/30000 - 1/50000 من الولادات.

قد يعزى إلى انتان داخل الرحم.

بروز اللسان Glossoptosis.

صغر الفك السفلي Micrognathia.

حنك مشقوق Cleft palate.

نقص سمع مختلط.

تخلف عقلي.

تشوه في الصيوان.

نقص تصنع في الفك السفلي Hypoplasticmandible.

تضيق تحت مزماري Subglottic Stenosis.

الاستنشاق هو السبب الأشيع للموت Aspiration.

ROAF Syndrome
غير وراثي.

انفصال شبكية Retinal Detachment .

ساد Cataract.

قصر بصر Myopia.

حرقفة فحجاء Coxa Vara.

حدب جنفي Kyphoscoliosis.

نقص سمع حسي عصبي متقدم.

VANDER HOEVE Syndrome



Osteogenesis imperfecta



(نقص في تكون العظام)
وراثي جسمي مسيطر مع نفوذية متغايرة.

العظام تكون هشة Fragile Bones مع فقدان الأربطة Ligaments.

صلبة زرقاء أو صافية Clear Sclera، وجه مثلثي ، نقص تكون عاج الأسنان.

الصلبة الزرقاء ونقص السمع بشاهدان في 60% من الحالات وأكثرها بعد عمر العشرين.

نقص السمع التوصيلي يمكن أن يعزى إلى تثبت الركابة Stapes Fixation نتيجة تصلب العظم Otosclerosis أو إلى تكسر في عظيمات السمع.

الاضطراب الرئيسي هو فعالية غير طبيعية للخلايا البانية للعظم.

يمكن أن يكون هناك زيادة في المكونات المخاطية عديدة السكريد Mucopolysaccharide في الصلبة.

قد تشاهد هشاشة الأوعية Capillaryfragility.

عند التداخل على مثل هذا المريض يجب الانتباه إلى عدم كسر الحلقة الطبلية Tympanic ring أو الذراع الطويل للسندان Incus ويجب إدراك أن قاعدة الركابة Stapes Footplate يمكن أن تطفو.

ALPORT Syndrome
ينتقل بصفة جسمية قاهرة Autosomal dominant.

نقص سمع حسي عصبي مع التهاب كلية مترقي Progressive Nephritis.

تظهر البيلة الدموية Hematuria والبروتينية Proteinuria بعد العقد الثاني من الحياة.

تتأثر الكلى بالتهاب الكبب المزمن ChronicGlomerulonephritis مع ارتشاحها بالخلايا اللمفاوية والرغوية Foam Cells.

ساد كروي Spherophalera Cataract.

نقص وظيفة الدهليز Hypo- function ofthe Vestibular organ.

يموت الرجال المصابون بهذا المرض بتبلون الدم Uremia في عمر الثلاثين ويتأثر النساء بشكل أقل.

يبدأ نقص السمع في عمر العشر سنوات ، وبالرغم من اعتباره غير مرتبط بالجنس فهو يصيب كل الرجال وبعض النساء ، ونسيجياً هناك تنكس في عضو كورتي Corty مع وجود الأوعية الخيطية Stria Vascularis.

ALSTROM Syndrome
وراثي جسمي مقهور.

تنكس في الشبكية Retinal Degeneration يؤدي إلى نقص في القدرة البصرية Visual Loss.

سكري Diabetes مع سمنة Obesity.

نقص سمع حسي عصبي مترقي.

DUANE Syndrome
وراثي جسمي قاهر وفي بعض الحالات متعلق بالجنس.

عدم القدرة على تبعيد العيون.

تضيق في الشق الجفني.

انفتال العنق (صعر) Torticollis.

نقص سمع توصيلي

ضلع رقبية Cervical rib.

FLYN-AIRD Syndrome
وراثي جسمي قاهر.

قصر بصر مترقي Progressive Myopia مع ساد Cataract.

والتهاب شبكية صباغي RetinitisPigmentosa.

نقص سمع حسي عصبي مترقي.

رنح Ataxia.

آلام قافزة في المفاصل ShootingPains.

HALLGREN Syndrome
وراثي جسمي مقهور.

التهاب شبكية صباغي RetinitisPigmentosa.

رنح متقدم Progressive Ataxia.

تخلف عقلي في 25% من الحالات.

نقص سمع حسي عصبي.

HERMANN Syndrome
وراثي قاهر.

يحدث نقص السمع الحسي العصبي مع الارتجاح العضلي خلال الطفولة أو المراهقة.

سكري.

خرف مترقي Progressive Dementia.

التهاب حويضة وكلية Pyelonephrits مع التهاب كبب وكلية Glomerulonephritis.

NORRIE Syndrome
وراثي مقهور.

عمى ولادي Congenital Blindness يعود إلى ورم شبكي كاذب Pseudotumor Retini.

نقص سمع حسي عصبي مترقي في ثلث الحالات.

PENDRED Syndrome
وراثي جسمي مقهور.

نقص سمع ثنائي الجانب ثانوي لضمور في عضو كورتي مع مخطط سمع بشكل AU shaped audiogram : AU.

يكون المرضى سويي الغدة الدرقية ولكنهم يطورون سلعة منتشرة عند البلوغ ، وتكون الإصابة الاستقلابية هي سوء يودنة التيروزين Iodination of Tyrosine.

يكون اختبار Perchlorate إيجابي.

تكون نسبة الذكاء طبيعية.

فدامة ولادية Congenital Cretinism ، ويكون هرم العظم الصخري متطور بشكل جيد.

يشكل هذا التناذر 10% من حالات الصمم الوراثي.

REFSUM Syndrome
وراثي جسمي مقهور.

التهاب شبكية صباغي RetinitisPigmentosa.

إصابات عصبية متعددة Polyneuropathy.

رنح Ataxia.

نقص سمع حسي عصبي Sensoneural hearingloss.

إصابة بصرية تبدأ عادة في العقد الثاني Second Decade.

الجلد السمكي غالباً موجود Ichthyosis.

TAYLOR Syndrome
وراثي جسمي مقهور.

صغر إحدى الأذنين Microtia أو غيابها Anotia.

نقص تصنع أحادي الجانب في عظام الوجه.

نقص سمع توصيلي.

PATAU Syndrome
(Trisomy 13-15) group D

صيوان الأذن منخفض التوضع.

رتق Atresia في القنوات السمعية الخارجية.

شفة مشقوقة مع حنك مشقوق.

ثلامة Coloboma في الأجفان.

صغر الفك السفلي Micrognathia.

ناسور رغامي مريئي TracheosophagealFistula.

أورام عرقية دموية Hemangiomas.

إصابة قلبية ولادية.

تخلف عقلي.

نقص سمع مختلط.

عادة يحدث الموت في الطفولة الباكرة Early Childhood.

WEIL Syndrome
التهاب كلوي Nephritis.

نقص سمع.

ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.

CROUZON Syndrome



(Cranio facial Dysostosis)



(خلل تعظم قحفي وجهي)



ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة Autosomal Dominant.
العلامات الأساسية:
تأنف الرأس Acrocephaly.

جحوظ Strabismus + حول غير متوافق وانسدال جفن في بعض الحالات.

بروز فك سفلي + صغر في الفك العلوي.

أنف بشكل منقار الببغاء Parrot BeakNose.

قصر في الشفة العلوية + حنك عالي وضيق.

ضخامة ولادية في العظم الوتدي.

التحام العظم القحفي.

الموجودات الثانوية:
التحام دروز مبكر يؤدي أحياناً إلى تخلف عقلي Mental Retardation.

نقص سمع في ثلث الحالات.

ضمور بصري Optic atrophy + تعظم دروز باكر وانطباعات إصبعية.



OTO PALATO DIGITAL Syndrome



ينتقل بصفة وراثية جسمية مقهورة Autosomal Recessive.
العلامات الأساسية:
وجه يشبه وجه الملاكم:

· حواجب مرتفعة، جذر أنف عريض Broad Nasal Root.
· تبارز الناتئ الجبهي مع حنك مشقوق Cleft Palate.
· فك سفلي صغير Microgathia.
سوء تصنع هيكلي:

· لوح الكتف بشكل الجناح.
· تشوهات في اليدين والرجلين.
· مسافة واسعة بين الإصبع الأول والثاني.
ميلان العين إلى الأسفل.

نقص سمع توصيلي Conductive hearingloss.

التهاب أذن وسطى متكرر.

التهاب خشاء مع غياب النافذة المدورة أحياناً.

الموجودات الثانوية:
تشوهات في الأسنان.

قصر في القامة.



TREACHER COLLINS Syndrome



Mandibulo facial dysostosis



(خلل تعظم فكي وجهي)



ينتقل بصفة وراثية جسمية قاهرة.
العلامات الأساسية :
سوء تعظم العظم الوجهي.

انعراج في الزاوية الأنفية الجبهية.

عدم تكون أهداب على الحافة الأنسية من الجفن السفلي.

سوء تصنع الفك السفلي.

تشوه في الصيوان ومجرى السمع Audiotory canal والأذن الوسطى.

نقص سمع توصيلي.

تشوهات في عظيمات السمع.

فم السمكة Fish Mouth.

الموجودات الثانوية:
نمو غير طبيعي للشعر من الصدغ إلى الخد.

تشوهات عينية OphtalmologicalAbnormalities: صغر العين ووجود ثلمة في القزحية.

بعض التشوهات خارج القحف ExtraCranial.




NAGER- DE- REYNIER Syndrome



Acrofacial dysostosis



(خلل تعظم في الوجه والأطراف)



العلامات الأساسية :
خلل تعظم الوجه والأطراف.

وجه قريب من الوجه في تناذر TreacherCollins .

خلل أمام محوري في الطرف العلوي.

تشوهات في الإبهام.

صغر في الأذنين مع انسداد القناة السمعية الخارجية.

تشوه في عظيمات السمع.

نقص سمع توصيلي Conductive hearingloss.

الموجودات الثانوية:
صعوبة في الرضاعة والبلع.

نقص في النمو.

تخلف عقلي بسيط Simple MentalRetardation.

المصدر: منتدى الخليج