ماهو مرض الفنيل كيتون نيوريا؟

 

ماهو مرض الفنيل كيتون نيوريا؟

	كثيراً نقرأ هذه الجمله فما هو هذه المرض؟ · مرض فينيل كيتونيوريا(Phenyl ketonuriaPKU): هو مرض ناتج عن طفرات جينيه ويحكم هذا المرض آليات متنحيه لجين معين يسبب عدم إنتاج الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني، فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين، وهو حاله مرضيه تصيب الأطفال أصحاب الشعور الشقراء -أو الفاتحه جداً - والعيون الزرقاء والجلد الفاتح وهذا المرض كثيراً ما يكون سببه وراثياً كزواج الأقارب، وسببه نقص أنزيم فينيل الأنين لذا ترتفع نسبة مركبات الفينيل في الدم مسببه تخلفاً عقلياً حاداً غير قابل للشفاء في الأطفال المصابين به، لذلك لابد من فحص بول ودم الأطفال حديثي الولاده للكشف عن وجود الحمض الأميني فينيل الأنين لبدء علاجهم في حالة الإصابة بتقليل الحمض الأميني فينيل الأنين في الغذاء. والفينيل الأنين مهم جداً لبناء البروتينات التي غالباً مايحصل عليها الجسم جراء تناول أطعمة غنية بالبروينات كاللحوم مثلاً، لكن هذا الحمض ضروري لحد معين والفائض منه يتم تدميره بواسطة الأنزيم فينيل الأنين لكن تراكم هذا الحمض وعدم القدرة على تدميره يسبب الحالة المرضيةالمعروفة بـ الفينيل كيتون يوريا * الكشف عن المرض:: إن الكشف عن مرض الفينيل كيتونيوريا يكون بمقياس الطيف للكتلة المتوالي ويعطينا نتائج مادتين كيميائيتين في (الفينيل النين و مادة التيروسن) و في نفس الوقت. فإن الطريقة القديمة للكشف عن هذا المرض تسمح فقط باختبار نسبة إحدى المادتين(الفينيل النين) و بذلك فإنها قد لا تكشف جميع الحالات المصابة لعدم اعتمادها على النسبة بين المادتين. إن هذا الأمر مهم أيضاً لأن مادة الفينيل النين يمكن أن ترتفع لعدة أسباب (كالولادة المبكرة،و أمراض الكبد،التغذية الخاصة) و ليس فقط في حالة الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا.إن قياس النسبة بين المادتين تكون في المعدل الطبيعي و لكنها تكون مختلفة في حالة الإصابة بمرض الفينيل كيتونيوريا و بذلك تقل عدد الحالات المشخصة بشكل خاطىء و التي تخفف العبء على الأطباء في عملية إعادة التحاليل أو إجراء فحوصات إضافية. * طبيعة المرض والإصابة به . يعتبر المرض من الأمراض الوراثية الناجمة عن الاستقلاب الغذائي الكيميائي وموجود في بلادنا وفي العالم .و يكون علي شكل نقص في إفرازات الكبد على إفراز الأنزيمات الخاصة بعملية التمثيل الغذائي للحمض الأميني الفينيل الأنين وهو أحد الأحماض الأمينية التسعة الموجودة في الدماغ بشكل طبيعي وضرورية للحياة ,ينتقل بالوراثة المتنحية ويظهر بالأبناء إذا كان كلا الوالدين حاملا لهذه الصفه ,نسبة حدوثه حالة لكل 18000مولود بأمريكا وأوروبا, وبنسبة أقل بالدول الاخرى ماذا يحدث للإنسان المصاب بالاعتلال وراثي جيني PKU ؟ يعرف عند البعض بمرض فولنج نسبه الي مكتشفه الطبيب النرويجي فولنج سنة 1934 ان الانسان الذي يعاني من اضطراب اواعتلال وراثي جيني PKU لا يستطيع جسمه استقلاب الفينيل الأنين (الحمض الأميني الموجود في البروتينات) مما يؤدي إلى ارتفاعه بالدم الى درجات عالية وخطيرة واحيانا لدرجة قاتلة ,يتحول هذا الحمض إلى مواد سامة تتركز في المخ والجهاز العصبي المركزي مسبباً الإعاقة العقليه التي تتراوح من متوسط الي شديد , وهذة التأثيرات عند حدوثها لا يمكن علاجها ,ويجب إكتشافه مبكرا عند الولادة حتى يمكن تفادي الضرر الحاصل قدر الإمكان والوقاية *الطعام المسموح به: هؤلاء لا يتناولون الأطعمه العاديه مثل غيرهم ، بل لهم طعام خاص خال من البروتينات لأن أية وجبه مثل التي نأكلها قد ينتج عنها إعاقه عقليه مدى الحياه .. فهم يعانون من مرض وراثي من أمراض الاستقلاب الغذائي الكيميائي المتعلق بالتمثيل الغذائي بالجسم ، لذا فإن لهم حميه شديده قاسيه تبدأ منذ نعومة أظفارهم ،منذ لحظة الولاده وبحليب خاص وأغذية معينة . وأصبح الآن لدى بعض مصابين بهذا المرض تنوع في صنع الطعام إضافة إلى الحليب الخاص . وان اعداد الطعام يعتمد على كمية من الفواكة والخضروات وضبط الحمية الغذائية لان الطفل المصاب محروم مما يتناوله الآخرون . ان الحليب الخاص والاغذية الخاصة التي هي بنفس الوقت علاج لمرضى بي كي يو ما زالت تستورد من الخارج لعدم توفرها في السوق المحلي، ويجب توفير المواد الغذائية الاخرى قليلة البروتين مثل مواد الارز والمعكرونة والجبنة وبدائل البيض للمريض مما يساهم بالتنوع الغذائي . يمنع الطفل المصاب عن حليب الأم والحليب الصناعي الغني بالبروتين ويستبدل بحليب منزوع البروتين (حليب الفورملا), ويتبع الطفل حمية خاصة خالية من البروتينات ونظام غذائي معين,و البروتينات متواجدة في اللحوم الحمراء , الدواجن , منتجات الالبان ومشتقاتها , الاسماك , البيض, منتجات الصويا البروتين النباتي المصدر مثل الدخن الشعير , الارز الاسمر الذرة ,القمح يستورد طحين خاص منزوع الفينيل الانين لعمل الخبز والمعكرونة الخاصة لحمية الفينيل الانين يسمح للمرضى بتناول الخضراوات والفواكة والعصائر الطبيعية ويمنع عنهم جميع الاطعمة والمشروبات المحلية بالسكر الصناعي والداخل بتكوينه الاسبرتام او المواد التي بها SUGAR-FREE مثل الدايت بيبسي والدايت سفن وجميع مشروبات الدايت والمحليات الخاصة بمرضي السكري المشروبات الغازية الخاصة بالحمية ما سبب منعها عن مريض الفنيل كيتون نيوريا ؟ المشروبات الغازية الخاصة بالحمية أو”الدايت” يزيلون منها السكر العادي ويستبدلونه بمركب الاسبرتام وهو عبارة عن حمضيين أمينيين هما حمض الاسبارتيك وحمض الفينيل الانين وهذا هو السبب الذي الذي يمنع مرضى pku من استخدامه. *وراثة المرض: . ان وراثة المرض" بي كي يو" تتم عن طريق الصفة الوراثية المتنحية، اي التي تنتقل من الابوين الحاملين للصفة الوراثية ، علما ان الابوين سليمان ولا يعانيان من المرض ، فاذا ولد لهم طفل مصاب فهناك احتمال ولادة اطفال اخرين بنفس المرض ويبقى قائما في الاحمال القادمة ، وفي هذه الحالة تنصح الاسر اتباع تنظيم الاسرة ، واتباع ارشادات الاستشارة الوراثية ، واشارت الى ان زواج الاقارب ليس السبب في هذا المرض ، لان المرض موجود في العالم حيث يندر زواج الاقارب فيها، لكن زواج الاقارب يؤدي الى زيادة احتمال ولادة اطفال مصابين والى مضاعفة نسبة وجود المرض . ما هو اسم التحليل الذي يتوجب على الشخص عمله حتى يعرف انه حامل للمرض ؟ تحليل مستوى الأحماض الأمينية في الدم - اذا مصابة تزوجت بسليم ماذا ينجبون؟ المرض ينتقل بالصفة المنتحيه، لو كانت الزوجة مصابة .. و الزوج سليم .. جميع الأطفال سيكونون ناقلين للمرض الأعراض العامه: 1- تخلف عقلي (التأخر بالاستجابة والفهم والتعلم والادراك لما حوله وعدم الاستجابة للاخرين واللامبالاة بأي شيء) 2- تأخر في التطور الحركي والوظيفي (مثل المص ,المكاغاة ,الجلوس ,الحبو والوقوف والمشي ,الاكل ,البلع,المضغ، استخدام اليدين) 3- نوبات صرعية او تشنجات بسبب زيادة النشاط الكهربائي للدماغ حيث ان الفينيل الانين يعمل كموصل للاشارات بين الخلايا العصبية المخ 4- يكون حجم الجمجمة صغيرا واحيانا بعض التشوهات الجسمية 5- آفات جلدية تشبة تصلب الجلد 6- تصلب بالخذين والارداف شائع عند الرضع والاطفال المصابين *الوقاية منه: تنتهج الدول نهج التشخيص المبكر بعد الولادة بالفحص المخبري لنقطة دم جافة تؤخذ من كعب الطفل المولود خلال الايام الاولى من العمر ، فإذا ثبتت اصابة الطفل بهذا المرض فان العلاج يبدأ دون تاخر ، ويعتمد العلاج على حمية غذائية وتركيبة خاصة ( حليب خاص) قليل البروتين او خال منه، والالتزام بهذه الحمية الى جانب المتابعة الطبية وفحص الدم دوريا مدى الحياة للحفاظ على مستوى ذكاء جيد طوال الحياة او عن طريق فحص البول باسم بيلة فينيل كيتون يوريا عن طريق كشف وجود حمض الفينل بيروفيك في البول وهذا يمكن تحديد بسهولة بإضافة بضع قطرات من محلول كلور الحديدي للبول وهذا يعطي لون أخضر غامق والاطفال المصابين يكونوا اصحاب بنية جسمية صغيرة ,والجلد ناعم أبيض مائل الى الصفرة و ذو شعر أشقر وعينان زرقاء اللون. *العلاج: ان علاج مرض الفينيل كيتونيوريا يبدأ حال معرفة التشخيص بالحليب الخاص والاغذية الخاصة وهذه كلها متوفرة عبر وزارة الصحة ، وتوجد وحدة متخصصة بتشخيص ومعالجة ومتابعة الاطفال والافراد المصابين ضمن خدمات وزارة الصحة،. التي يتم تحويل الاطفال المشتبه بهم والمصابين اليها، حيث تقدم المعالجة والاستشارة الوراثية والنصح والمتابعة لكل طفل او شخص مصاب بالمرض مجانا ، كما يصرف الحليب الخاص والأغذية الخاصة لهم وبعض الحالات يمكن استخدام حبوب عبارة عن الانزيم المسيطر على الحمض الاميني الفينيل الانينل يتحول الى حمض اميني اخر هو التيروسين ,ولكن ان لم يستجيب الجسم للدواء فيجب ان يبقيعلى الحمية الغذائية , يتم عمل الفحص عن طريق تحاليل المسح الجيني الوراثي بالدم باسم الفينيل الانين. و التشخيص المبكر للمرض بعد الولادة ينقذ الطفل من الاعاقة .. ومن حظوا بالتشخيص المبكر بعد الولادة يتمتعون بنسبة ذكاء طبيعية او مرتفعة كأقرانهم العاديين وناجحون او متميزون في مدارسهم واعمالهم ، اما ذوو التشخيص المتاخر فقد امكن تغيير مسار الاعاقة عندهم واصبحوا مدركين ويقومون بامور حياتهم، بحيث انهم لم يعودوا عبئا على الاسرة، واستطاع بعضهم الانضمام للمدارس . تولي وزارة الصحة اهتماما بهذه الشريحة ، ونظرا لقناعة الوزارة بامكان الوقاية من الاعاقة الفعلية من مرض الفينيل كيتو نيوريا بالتشخيص المبكر بعد الولادة اعدت الوزارة برنامجا خاصا بالمسح الطبي لحديثي الولادة . ويوصى المرضى بتجنب أو التقليل من أنواع من الأطعمةغنية بحمض الفينيل الانين والهدف من علاج هذا المرض هوالتقليل بقدر الإمكان من حمض الفينيل الانين في الجسم، الموجود بوفرة في حليب الأم والحليب الصناعي وان وزارة الصحة ستبدأ في البرنامج للكشف عن مرضين يؤديان للاعاقة العقلية اذا لم يتم تشخيصهما مبكرا بعد الولادة وهما نقص الغدة الدرقية الخلقي ، ومرض الفينيل كيتو نيوريا

المصدر: منتدى الخليج